4.5 Letter

IRF2BPL mutation causes nigrostriatal degeneration presenting with dystonia, spasticity and keratoconus

期刊

PARKINSONISM & RELATED DISORDERS
卷 79, 期 -, 页码 141-143

出版社

ELSEVIER SCI LTD
DOI: 10.1016/j.parkreldis.2020.03.030

关键词

Dopaminergic deficiency; Striatal atrophy; IFR2BPL mutation; Complex dystonia; Ophthalmologic abnormalities

资金

  1. German Bundesministerium fur Bildung und Forschung (BMBF) through the Juniorverbund in der Systemmedizin mitOmics [FKZ 01ZX1405C]
  2. Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG, German Research Foundation) [418081722]

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